Vegora

Geboorteafwijkingen

Is er iets mis met mijn baby?

Een van de meest voorkomende zorgen voor aanstaande ouders is dat er iets zal mis is met hun baby.

Echter, de meeste baby's geboren zonder problemen, terwijl de meeste mensen die worden geboren met gebreken kan de behandeling die hen veel beter, of zelfs hen in staat om een ​​normaal leven te leiden zal te maken hebben.

Inzicht in de aard en de oorzaken van aangeboren afwijkingen kan helpen het mysterie, angst en schuld vaak geassocieerd met hen te verminderen.

Hoe vaak komen aangeboren afwijkingen?

De Europese surveillance van aangeboren afwijkingen (EUROCAT) laat zien dat, in heel Europa, net iets meer dan 2 procent van de baby's ontwikkelen een gebrek dat is waarschijnlijk hun vermogen om normaal te overleven of functie beïnvloeden. Ongeveer 2 procent van deze baby's zullen spontaan sterven tijdens de ontwikkeling, en ongeveer 14 procent zal worden beëindigd door de keuze.

Sommige gebreken zijn vaak pas later ontdekt (bijvoorbeeld doofheid en problemen bij het lopen), en deze zijn niet opgenomen in dit cijfer.

Er is aanzienlijke regionale variatie in de snelheid van de gebreken te zien bij de geboorte.

Glasgow, bijvoorbeeld, is van oudsher een zwarte vlek, met tarieven meer dan 3 procent. Maar deze cijfers vallen, en de meest recente cijfers zijn in lijn met de Europese gemiddelden.

Het aantal baby's eigenlijk geboren met gebreken wordt sterk beïnvloed door de beschikbaarheid van prenatale screening en de beschikbaarheid van vrijwillige beëindiging van de zwangerschap in het geval van ernstige afwijkingen.

Welke vorm nemen defecten te nemen?

  • Afwijkingen van de ledematen, het hart en het ruggenmerg samen ongeveer de helft van alle afwijkingen.
  • De meest voorkomende vormen van defect zijn die van invloed zijn de ledematen (armen en benen). Deze omvatten ontbrekende of extra vingers of tenen, tekortkomingen in de ledematen lengte, en afwijkingen in de positionering, zoals klompvoet.
  • Hartafwijkingen vertegenwoordigen de volgende meest voorkomende categorie van de gebreken. Voorkomende hartafwijkingen zijn 'gaten in het hart', waar bloed kan van de ene kant van het hart naar de andere. Nogmaals, deze niet allemaal gedetecteerd bij geboorte.
  • De derde meest voorkomende vorm van defect raakt het ruggenmerg, zoals spina bifida.
  • Andere defecten vaak waargenomen omvatten die in het gezicht (zoals schisis), problemen met de ontwikkeling van de darmen en maag, en problemen van de geslachtsorganen.
  • Grote chromosomale problemen, zoals het syndroom van Down (trisomie 21), zijn te vinden in ongeveer 0,15 procent van de geboorten (ongeveer drie baby's in elke 2000).

Wat de oorzaken van aangeboren afwijkingen?

Genetica

In de oudheid werden afwijkingen gezien als waarschuwingen of straffen van de goden.

Geboorteafwijkingen. is er iets mis met mijn baby?
Geboorteafwijkingen. Is er iets mis met mijn baby?

Zelfs vrij recent, werd aangenomen dat specifieke gebeurtenissen tijdens de zwangerschap - zoals wordt bang door een muis - zou leiden tot specifieke afwijkingen bij de baby, zoals een muis gevormde moedervlek. Dergelijke volksgeloof steeds volharden in plaatsen.

De meeste gebreken die kunnen worden herleid tot een enkele oorzaak een genetische oorsprong.

Dit betekent niet noodzakelijk dat de ouders lijden aan hetzelfde gebrek. Het kan zijn dat ze drager van de aandoening of het genetisch probleem zich voor het eerst in de cellen die aanleiding gaven tot de baby.

Bekende genetische oorzaken zijn goed voor ongeveer 25 procent van alle afwijkingen.

Milieu

Milieu-oorzaken (waaronder blootstelling aan drugs, straling en ziekten) kunnen worden geïdentificeerd in ongeveer 10 procent van geboorteafwijkingen.

Het risico van blootstelling aan dergelijke omgevingsfactoren veroorzaakt vaak grote bezorgdheid van het publiek, hoewel genetische oorzaken zijn veel vaker voor.

Andere factoren

De precieze oorzaken van de resterende 65 procent van de defecten zijn momenteel onduidelijk.

Veel van deze defecten mogelijk zijn van de interactie van genetische en omgevingsfactoren. Zo kunnen sommige baby een genetische gevoeligheid voor bepaalde omgevingsfactoren.

Indien blootgesteld aan dergelijke factoren tijdens de ontwikkeling, kunnen zij ontwikkelen een abnormaliteit. Als ze niet worden blootgesteld aan de factor, zullen zij normaal.

Andere baby blootgesteld aan dezelfde milieu-factor, maar die niet over de genetische gevoeligheid, kunnen volledig normaal. Dit kan het moeilijk maken om pin vaststelling van de precieze oorzaak van een defect.

Het Human Genome Project heeft uitgewerkt de normale volgorde van alle genen gevonden bij mensen. In de toekomst zal dit van onschatbare waarde zijn in plagen uit de relatieve rol van de genetica en het milieu in het veroorzaken van geboorteafwijkingen.

Wat zijn de belangrijkste omgevingsfactoren bij het ontstaan ​​van aangeboren afwijkingen?

Gelet op het feit dat de meeste aangeboren afwijkingen zijn genetische of hebben een genetische component - zijn er drie belangrijke soorten van milieu-factor die defecten kunnen veroorzaken: chemische, biologische en fysische.

Chemische factoren, zoals drugs

Thalidomide is misschien wel de meest beruchte voorbeeld van een medicijn dat veroorzaakte gebreken.

Het werd gebracht op de markt zonder aan diermodellen getest, en het werd speciaal gebracht voor zwangere vrouwen.

Naar aanleiding hiervan werden veel strengere regels over drugs testen geïntroduceerd, en in de plaats werden internationale monitoringprogramma's gezet.

Artsen zijn ook veel voorzichtiger over het voorschrijven van geneesmiddelen aan vrouwen in de vruchtbare leeftijd, dus het is onwaarschijnlijk dat een ramp van deze omvang weer zal plaatsvinden in de Europa.

Verschillende medische behandelingen vormen het risico van aangeboren afwijkingen.

Tetracycline antibiotica beïnvloeden harde vorming weefsel tijdens de foetale periode, waardoor de lange botten en tanden.

Sommige geneesmiddelen tegen epilepsie gebruikt voor epilepsie kunnen ook problemen veroorzaken.

Iedereen op lange termijn medicatie die van plan is zwanger te worden, of die zwanger is geworden, moeten hun situatie te bespreken met hun arts.

Matig alcoholgebruik tijdens de zwangerschap is een bijzonder lastig probleem. Veel vrouwen die misbruik maken van alcohol kunnen ook ongezonde levensstijl - ontoereikende voeding, roken en gebrek aan lichaamsbeweging, en dit verwart de kwestie bij het ​​vaststellen van de precieze rol van alcohol.

Echter, is overmatig gebruik van alcohol zeker schadelijk voor de baby. Incidenteel gebruik is nog niet duidelijk aangetoond dat een risico vormen.

Huidige Europa ministerie van Volksgezondheid begeleiding pleit dat als algemene regel, zwangere vrouwen of vrouwen die proberen zwanger te worden moet voorkomen dat het drinken van alcohol. Als ze kiezen om te drinken, voor de baby mogen ze niet drinken meer dan 1-2 eenheden alcohol of twee keer per week beschermen en niet dronken.

Echter, het is vrijwel onmogelijk om iets te waarborgen als volkomen "veilig" in de zwangerschap.

Roken is slecht voor de ontwikkeling van de baby in een aantal manieren. Zwangere vrouwen mogen niet roken onder alle omstandigheden.

Gebrek aan iets kan zo schadelijk als de aanwezigheid van iets. Uitgebreide studies hebben bevestigd dat het nemen van foliumzuur vóór de zwangerschap aanzienlijk vermindert het aantal ruggenmerg afwijkingen zoals spina bifida.

In het algemeen, als potentiële en aanstaande moeders eten een gezonde en gevarieerde voeding met vers fruit, groenten en vis, kan dit ook de kans op aangeboren afwijkingen.

Vitamine supplementen zijn ook potentieel nuttig, maar zorg moet worden genomen om te veel vitamine A. vermijden

Er is een duidelijk verband tussen armoede en geboorteafwijkingen, en kan worden gerelateerd aan voeding en onderwijs.

Biologische factoren, zoals ziekten

Het rubella virus, dat rodehond veroorzaakt, vormt een ernstig gevaar voor de ontwikkeling van de baby. Het kan de placenta passeren en de aanval van de baby op een reeks afwijkingen kan veroorzaken.

Foetale infecties na maternale infectie wordt geschat op 100 procent tot week 10 van de zwangerschap, met een geschatte 90 procent van de besmette baby's lijden misvorming. Dit is waarom het zo belangrijk om ervoor te zorgen dat iedereen wordt ingeënt tegen rode hond.

In het Europa, vaccinatie tegen rubella is onderdeel van een triple vaccin voor mazelen, bof en rubella (bekend als BMR).

Ongegronde angsten over een relatie tussen de BMR-vaccinatie en autisme hebben onlangs geleid tot een daling van de BMR-vaccinatie tarieven, wat leidt tot uitbraken van mazelen in het bijzonder.

Deze schrik gevolg van onethisch, en vervolgens onbevestigde, onderzoek. Helaas, een van de gevolgen van foetale infectie met rodehond kan zijn hersenafwijkingen.

Andere virussen, zoals herpes simplex en cytomegalovirus, kan ook problemen veroorzaken.

Bacteriën zoals salmonella, aanwezig in onvoldoende verhit vlees (vooral kip), en listeria (gevonden in sommige kazen), kunnen mogelijk problemen voor de voortzetting van de zwangerschap (in plaats van geboorteafwijkingen) veroorzaken.

Fysische factoren (waaronder straling)

X-stralen en straling gegeven als kanker therapie kan invloed hebben op de baby.

Uw medische verzorgers zal zeer voorzichtig over het geven u een abdominale röntgenfoto als u zwanger bent of mogelijk zwanger bent (dit betekent dat bijna elke vrouw in de vruchtbare leeftijd!) Bent.

Met de juiste afscherming, kan X-stralen worden aan andere delen van het lichaam tijdens zwangerschap in noodgevallen.

Wanneer is mijn baby het meest kwetsbaar?

Het tijdstip waarop de ontwikkelende baby wordt blootgesteld aan een mogelijk schadelijke milieufactor is van belang om de aard van de te verwachten afwijkingen dan de aard van de factor zelf.

In feite, als baby's worden blootgesteld aan dezelfde schadelijke factor op verschillende tijdstippen in de ontwikkeling, de aard van de schade worden verschillen.

Omgekeerd, als baby's worden blootgesteld aan verschillende schadelijke factoren in hetzelfde stadium van de ontwikkeling, de schade misschien wel vergelijkbaar.

Bijvoorbeeld, kan de blootstelling aan het rubellavirus drie weken na de bevruchting veroorzaken hartafwijkingen en zes weken na de bevruchting, kan doofheid.

Blootstelling aan bijvoorbeeld straling drie weken gelijk kan schade veroorzaken rubella. Voorbeelden van een specifieke factor veroorzaakt altijd een specifiek defect zijn minder vaak voor dan algemeen wordt gedacht.

De ontwikkeling van de baby is bijzonder kwetsbaar voor omgevingsfactoren gedurende een periode van vijf weken begint ongeveer drie weken na de bevruchting, en duurt tot ongeveer het einde van de achtste week na de bevruchting. (Merk op dat de zwangerschap meestal wordt gerekend vanaf de laatste menstruatie, die over het algemeen is ongeveer veertien dagen vóór de bevruchting.

"Drie weken na de bevruchting 'komt dus overeen met de" vijfde week van de zwangerschap en "acht weken na de bevruchting' de '10th week van de zwangerschap.

Deze vijf weken durende interval wordt vaak de 'gevoelige periode' zoals het is cruciaal voor de normale ontwikkeling. Zelfs binnen deze periode de lichaamsorganen te vormen op verschillende tijdstippen. Soms is het mogelijk om achteraf te schatten uit de aard van de afwijking als de baby zou kunnen zijn blootgesteld aan een mogelijke omgevingsfactor. Medische voorgeschiedenis van de moeder kan dan worden onderzocht om te zien wat ze werd blootgesteld aan deze periode.

Na de gevoelige periode, grote fysieke misvormingen worden minder waarschijnlijk.

Echter, de ontwikkeling van de baby is nog steeds in gevaar van milieurisico's. Tijdens de verdere ontwikkeling, weefsel groeien en rijpen, en sommige, zoals de tanden en botten, kan heel kwetsbaar.

Belangrijkste van de ontwikkeling van het zenuwstelsel, met name de hersenen. Hier worden vele complexe verbindingen die plaatsvinden tijdens de ontwikkeling, en deze ook gevoelig voor milieu-effecten kunnen zijn.

Er ontwikkelt aanwijzingen dat sommige vormen van kanker, hart-en vaatziekten en psychische stoornissen een component die kan worden herleid tot de vroege ontwikkeling kunnen hebben. Nog, niemand weet precies waarom dit het geval is.

Het beste advies is om te eten van een gezonde en gevarieerde voeding, oefenen voorzichtig en vermijd alcohol-en drugsmisbruik. Boven alles, niet roken tijdens de zwangerschap.

Hoe kan geboorteafwijkingen vooraf worden gedetecteerd?

Diagnose van geboorteafwijkingen is een revolutie door het wijdverbreide gebruik van ultrageluid.

Echoscopie lijkt erg veilig te zijn bij normaal gebruik. Goed gebruikt, kan dit momenteel detecteren ongeveer 50 procent van de afwijkingen voor de geboorte. Spina bifida nauwkeurig worden gediagnosticeerd, evenals belangrijke externe afwijkingen zoals gebreken van de wand van de buik

In zeldzame gevallen kan een ontwikkeling van de baby, dat is eigenlijk normaal worden verdacht van het hebben van een afwijking.

Bloedonderzoek voor aanstaande moeders zijn ook waardevol. De 'triple test' wordt veel gebruikt.

In deze, zijn niveaus van alfa-foetoproteïne, humaan choriongonadotrofine en oestriol in het bloed van de moeder gemeten.

Verschillende afwijkingen geassocieerd met veranderingen in het niveau. Echter, de niveaus ook variëren tussen individuele vrouwen, en dergelijke tests kunnen alleen risicoramingen, dan bewijs van de aanwezigheid of afwezigheid van een afwijking. Daarom worden moeders vaak de hoogte van de omvang van de mogelijke risico's, en ze wordt geadviseerd om verdere tests te zoeken, omdat deze screening kan mis nog enkele problemen.

Een gemeenschappelijke verdere proef amniocentesis, wanneer een monster van de vloeistof rond de baby wordt verwijderd, en de aard van de vloeistof, en de cellen in de vloeistof worden geanalyseerd.

Deze procedure vormt een klein risico op het induceren van een zwangerschapsafbreking.

Vlokkentest impliceert het nemen van een kleine steekproef van weefsel van een deel van de placenta, waar weinig kwaad zal worden gedaan. Dit geeft sneller resultaat, maar het vormt een iets hoger risico dan de vruchtwaterpunctie.

Wat kan worden gedaan over aangeboren afwijkingen wanneer ze worden ontdekt?

Voor een groot aantal ernstige gebreken geconstateerd voor de geboorte, de beëindiging van de zwangerschap is momenteel de enige optie, anders dan niet-ingrijpen.

Dit is een moeilijke ethische keuze voor veel mensen. Er is echter een significant effect had.

In Glasgow en Dublin, detectie van het ruggenmerg gebreken tijdens de zwangerschap zijn vergelijkbaar. Nog meer dan twee keer zo veel kinderen met het ruggenmerg gebreken worden geboren in Dublin dan in Glasgow, omdat vrijwillige zwangerschapsonderbreking is illegaal in de Ierse Republiek.

Echter, vooraf detectie van afwijkingen leiden tot betere voorbereiding op het moment van geboorte. De ouders kunnen emotioneel beter worden voorbereid - en beter geïnformeerd. Chirurgische teams kunnen ook bereid zijn om het uitvoeren van noodprocedures als de voorwaarde is direct levensbedreigend.

Pogingen door een operatie aan de baby's om correcte afwijkingen zijn gemaakt voor de geboorte.

Hoewel er enkele opmerkelijke successen zijn geboekt, zijn er ook mislukkingen.

Het openen van de baarmoeder alleen kan leiden tot ernstige problemen voor de moeder, nog afgezien van het effect van de operatie op de baby. Technologische vooruitgang moet foetale chirurgie meer succes te maken, maar het is waarschijnlijk te worden gereserveerd voor ernstige aandoeningen voor bepaalde tijd.

Tot slot, mensen met aangeboren handicap vaak een ontmoeting met een gebrek aan begrip en mededogen, ondanks hun dappere pogingen om lonende leven te leiden.

Een grotere mate van begrip en tolerantie van de samenleving in het algemeen zou enorm gunstig zijn.

Vroege opsporing kan toestaan ​​ouders en familie om een ​​beter begrip te ontwikkelen en te komen met de aard van de handicap komen.

Wie is de schuldige?

Het hebben van een kind met een ernstige afwijking kan een schokkende gebeurtenis voor veel paren zijn. Ze kunnen last hebben van irrationele gevoelens van schuld, in de overtuiging dat zij de schuld voor het probleem.

Ook kunnen ze de schuld af te buigen door de schuld bij anderen, bijvoorbeeld artsen.

De kwestie van de verantwoordelijkheid kan verstrengeld met wettelijke aansprakelijkheid geworden. Echter, ouders zijn niet de schuld op geen enkele manier voor de grote meerderheid van geboorteafwijkingen.

Inderdaad, kan niemand de schuld voor wat misschien een tragisch ongeval vertegenwoordigen

Hoe kunnen we de aantallen aangeboren afwijkingen te verminderen?

  • Slechte gezondheid wordt vaak doorgegeven en een van de meest significante sociale veranderingen leiden tot een vermindering van het aantal aangeboren afwijkingen zou een vermindering van de armoede.
  • Vrouwen die van plan een gezin of verwacht een baby moet eten een gezonde gevarieerde voeding, met veel verse groenten en fruit, vis, en de bronnen van calcium.
  • Foliumzuur is zeer waardevol, vooral voor het begin van de zwangerschap.
  • Goede hygiëne is belangrijk - zorg ervoor dat al het vlees is goed behandeld en gekookt. Vermijd blauwe kazen.
  • Overmatig alcohol moet worden vermeden, evenals recreatieve drugs. Occasionele drinken is niet duidelijk aangetoond dat het riskant, en moet een kwestie van persoonlijke verantwoordelijkheid.
  • Boven alles, niet roken.
  • Gebruik van geneesmiddelen tijdens de zwangerschap moet worden besproken met uw medisch adviseur, met name voor chronische aandoeningen.
  • Zogenaamde 'alternatieve' geneeswijzen kunnen gevaar direct opleveren, zowel (bijvoorbeeld bepaalde kruiden) en indirect (via niet nemen van essentiële stappen, zoals foliumzuur). Het is essentieel dat die plannen of te genieten van de zwangerschap bespreken AL hun 'gezondheid' benaderingen met een gekwalificeerde arts.
  • Matige lichaamsbeweging (zwemmen en wandelen zijn ideaal) kan de zwangerschap gaan gemakkelijker.
  • De meeste werkplekken zijn relatief veilig - je moet bespreken de veiligheid in de zwangerschap met uw werkgever als u zich risico's kunnen voordoen.
  • Betere screening zal leiden tot een betere detectie van defecten, en een betere begeleiding van tevoren.

Medische vooruitgang kan worden verwacht dat het bereik van de opties open voor de ouders wanneer een probleem wordt gedetecteerd toenemen.

Het aantal aangeboren afwijkingen is gedaald in Europa, en dit lijkt waarschijnlijk voortzetten als onderdeel van het algemeen toenemende gezondheid niveaus.