Vegora

Chromosoomafwijkingen in de zwangerschap

De meest bekende vorm van chromosoomafwijking is het syndroom van Down.

Chromosoomafwijkingen van de ontwikkeling van de baby (foetus) zijn zeldzaam, maar veel ouders zijn bezorgd hun baby zou kunnen worden beïnvloed.

Verscheidene tests zijn nu beschikbaar voor het screenen op en diagnose van deze afwijkingen in een vroeg stadium van de zwangerschap.

Wat zijn chromosomen?

Chromosomen zijn de draadachtige structuren aanwezig in het centrale deel (nucleus) van levende cellen.

Chromosomen bestaan ​​uit DNA (desoxyribonucleïnezuur) en daarom zijn de fysische vorm waarin onze genen bestaan.

Mensen hebben in totaal 46 chromosomen. Twee daarvan zijn de geslachtschromosomen, waarin X en Y worden genoemd

De samenstelling van de chromosomen voor vrouwen is 46XX, terwijl voor mannen is 46XY. Elke helft van het paar chromosomen geërfd van elke ouder.

Chromosomen zijn als bibliotheekplanken - elk herbergt een groot aantal 'boeken', die de individuele genen.

Wat is een gen?

Chromosoomafwijkingen in de zwangerschap. Wat zijn chromosomen?
Chromosoomafwijkingen in de zwangerschap. Wat zijn chromosomen?

Een gen is een bepaald stukje genetische informatie die de nodige opdrachten bevat:

  • een bepaalde functie van een cel of
  • cel verwerkt tot een bepaald eiwit produceren.

Chromosoomafwijkingen

Afwijkingen kunnen de chromosomen zelf betrekken of kan enkel betrekking hebben op een of meer genen.

De meeste genabnormaliteiten niet leiden tot een afwijking in de baby, tenzij een afwijkend gen wordt geërfd van zowel de moeder als de vader.

Meestal, als er slechts een exemplaar van een gen defect is, de 'goede kopie' van de andere ouder zal overnemen.

Chromosoomafwijkingen komen vaker voor dan algemeen wordt gerealiseerd.

  • Meer dan 50 procent van miskramen in de vroege stadia van de zwangerschap zijn door afwijkingen van de chromosomen.
  • In ongeveer 0,5 tot 1 procent van alle levendgeborenen, wordt de baby gevonden om een ​​herkenbare chromosoomafwijking hebben.

Downsyndroom

De meest bekende vorm van chromosoomafwijking is het syndroom van Down. In plaats van twee niet. 21 chromosomen, personen die getroffen zijn door de aandoening hebben drie.

Downsyndroom veroorzaakt een lage IQ en verschillende functies zoals korte ledematen en een karakteristieke rimpel rond de ogen. Hartafwijkingen komen ook vaak voor en zijn aanwezig bij de geboorte.

De leeftijd factor

  • 1 in 1500 op 20 jarige leeftijd.
  • 1 in 350 op de leeftijd van 35.
  • 1 op 50 op de leeftijd van 43.

Het syndroom van Down is niet gebruikelijk, maar de kans op een aangedaan kind verhoging als je ouder wordt.

Als een eerdere zwangerschap is getroffen door het syndroom van Down, is uw risico verdrievoudigd.

Als een naast familielid is aangetast, kan u wenst te worden getest om te zien of je een chromosoom afwijking die het risico van het hebben van een aangedaan kind (gebalanceerde translocatie) verhoogt hebben geërfd.

Andere syndromen

Kinderen met een extra chromosoom niet. 13 (syndroom van Patau) of geen. 18 (syndroom van Edward) zelden overleven voorbij geboorte. Deze voorwaarden zijn minder vaak voor dan Downsyndroom.

Indien een embryo een 45X0 samenstelling in de chromosomen, met andere seksuele chromosoom ontbreekt, is een meisje met het syndroom van Turner zijn.

Deze meisjes zijn kort en kunnen geen kinderen krijgen omdat hun eierstokken zijn onderontwikkeld. Hun mentale ontwikkeling is normaal, maar sommige hartafwijkingen zijn gemeenschappelijk.

Molazwangerschap

Een molaire zwangerschap is een zeldzame vorm van de zwangerschap dat een abnormale samenstelling van de chromosomen heeft en niet blijft zich normaal te ontwikkelen.

  • Een complete molazwangerschap ontwikkelt een placenta die eruit ziet als 'een tros druiven' zonder een begeleidende foetus.
  • Partiële molaire zwangerschappen ontwikkelen van een embryo dat niet doorgaan.

Ondanks chirurgische verwijdering van het abnormale weefsel door D & C, 10 tot 15 procent van de totale molaire zwangerschappen blijven groeien, net als ongeveer 1 procent van partiële molaire zwangerschappen.

Dit is de reden waarom na een kies pregancy een vrouw is geregistreerd voor de follow-up bij een van de drie centra in de Europa. Er zal urinemonsters op regelmatige tijdstippen worden getest om ervoor te zorgen het zwangerschapshormoon hCG aan het verdwijnen is.

De abnormale weefsel produceert hCG, dus zijn aanwezigheid is een indicator van aanhoudende of terugkerende molazwangerschap. Het is niet raadzaam om weer zwanger te worden totdat de all-clear is gegeven.

Screening tests

Als u wilt weten of uw baby wordt beïnvloed door het syndroom van Down voor de geboorte, zal u een of meer tests worden aangeboden.

Screening tests geven aan of een afwijking mogelijk is, zonder risico voor de foetus.

Serum screening

De resultaten

Als u worden beschouwd als laag risico, verder niets is meestal niet nodig.

Als je een hoog risico, ontvangt u een vruchtwaterpunctie aangeboden.

Een hoog risico resultaat betekent niet dat de baby wordt beïnvloed - het betekent gewoon dat je wilt misschien een diagnostische test te hebben.

Dit is een bloedtest uitgevoerd bij 15 tot 20 weken. Het meet de niveaus van de zwangerschap hormonen in het bloed van de moeder.

Door deze resultaten met de leeftijd van de moeder, kan het risico van de baby die Downsyndroom berekenen.

De bloedtest is niet waterdicht en, incidenteel, zal de baby een Down's worden geboren met een moeder met een laag risico resultaat.

Nekplooimeting

Ultrageluid wordt gebruikt om de vloeistof te meten ruimte aan de achterkant van de foetus nek bij 11 tot 14 weken. (Nucha, uitgesproken nooka, is de nek van de hals).

Down's baby's hebben een grotere ruimte dan onaangetast zwangerschappen.

Door deze meting met de leeftijd en soms met hormoonmetingen in het bloed, is het mogelijk om het risico op het dragen van een getroffen kind berekenen.

Als het risico hoog is, kunt u een diagnostische test te overwegen.

Screening tests alleen ezels het risico, dat ze nog steeds missen gevallen. Sommige vrouwen, vooral die van gevorderde leeftijd, kiezen om direct naar de vruchtwaterpunctie of vlokkentest (CVS).

Een niet-invasieve prenatale test, MaterniT21, ontdekt het syndroom van Down op basis van foetale DNA in een monster van bloed van de moeder in 209 van de 212 gevallen (98,6 procent).

Hoewel effectief bij de diagnose van het syndroom van Down, het kan niet beoordelen andere voorwaarden die kunnen worden gedetecteerd door invasieve tests; (voor zwangere vrouwen die screen-positieve gebruik van de huidige screening protocollen, het syndroom van Down vertegenwoordigt ongeveer de helft van de foetale chromosomale afwijkingen geïdentificeerd door middel van vruchtwaterpunctie en CVS).

In 1 tot 2 procent van de waargenomen omlaag syndromen, sommige cellen in het lichaam en andere normale cellen trisomie 21, heet mozaïek Downsyndroom.

Diagnostische tests

Analyse cellen van de foetus is de enige manier waarop een chromosoom afwijking kan met zekerheid vastgesteld. Een diagnostische test wordt uitgevoerd wanneer:

  • een vrouw wordt beschouwd als een hoog risico vanwege de screeningstest.
  • een vrouw wordt beschouwd als een hoog risico, omdat ze al eerder een zwangerschap beïnvloed door een chromosomale of genetische aandoening had.
  • echografisch onderzoek heeft functies of abnormaliteiten wijst op een verhoogd risico op een chromosoom afwijkingen worden geconstateerd.
  • een vrouw vraagt ​​het omdat ze bezorgd dat haar baby een chromosoomafwijking is.

Er zijn twee soorten diagnostische test: vruchtwaterpunctie en vlokkentest (CVS). Welke test je aangeboden zal afhangen van het ziekenhuis waar u van plan bent om te bevallen.

Vruchtwaterpunctie

Vruchtwaterpunctie analyseert een monster van de vloeistof rond de foetus in de baarmoeder (het vruchtwater). Het wordt uitgevoerd vanaf 15 weken zwangerschap vanaf.

Met behulp van echografie om de weg te leiden, wordt een dunne naald via de buik van de moeder en in de vloeistof rond de foetus. 20 ml vruchtwater wordt verwijderd en opgestuurd voor analyse.

De risico

Je moet rusten voor de dag na de beide procedures. Je kan lichte kramp voelen.

Bloeden of lekken van vocht uit de vagina is niet normaal.

U moet contact opnemen met het ziekenhuis als dit gebeurt.

Vruchtwaterpunctie draagt ​​een 0,5 tot 1 procent kans op een miskraam binnen drie weken na de test.

CVS heeft een 1 tot 2 procent kans op het veroorzaken van een miskraam.

De procedure duurt meestal 5 tot 10 minuten en je zal alleen licht ongemak voelen. De foetus is niet bekend met de procedure.

Met moderne technieken, kan een voorlopige resultaten beschikbaar zijn binnen de 48 uur. Het uiteindelijke resultaat zal klaar zijn in twee tot drie weken.

Vlokkentest (CVS)

CVS analyseert een monster van de placenta en wordt uitgevoerd vanaf 11 weken later.

Met behulp van echografie om de weg te leiden, wordt een naald via de buik van de moeder in het ontwikkelen van placenta. Zuiging wordt toegepast en een klein stukje weefsel wordt naar het laboratorium.

De procedure duurt meestal 5 tot 10 minuten. Het is een beetje meer ongemakkelijk dan vruchtwaterpunctie voor de moeder. De foetus is niet bekend met de procedure.

Met moderne technieken, kan een voorlopige resultaten beschikbaar zijn binnen de 48 uur. Het uiteindelijke resultaat zal klaar zijn in twee weken.

Zijn deze tests veilig?

Alvorens verder te gaan met de tests, zorg ervoor dat je de gevolgen voor u en uw ongeboren baby hebben overwogen.

Het risico op een miskraam

Beide proeven uitvoeren met een kleine kans op het veroorzaken van een miskraam. U moet eventuele problemen die u kunt hebben met je verloskundige te bespreken.

Met informatie over uw baby chromosomen moet worden afgewogen tegen de kleine, maar echt, het risico op verlies van de zwangerschap.

Indien er een afwijking geconstateerd

Er is geen behandeling voor chromosoomafwijkingen. Als een diagnose wordt gesteld voor de geboorte, kan een aangeboden zwangerschapsafbreking afhankelijk van de aard van de afwijking.

De beslissing om de zwangerschap uit berust altijd bij de ouders, en sommige ouders kunnen beslissen om verder te gaan.

Als er een afwijkende uitslag geen verschil zou maken om uw wens om verder te gaan met de zwangerschap, kunt u besluiten tegen het hebben van diagnostische tests die een risico te dragen aan uw ongeboren kind.

Andere mensen ook lezen:

Het syndroom van Down: hoe vaak komt het syndroom van Down?

Vruchtwaterpunctie: wanneer wordt vruchtwaterpunctie aangeboden?

Miskramen: wat zijn de symptomen van een miskraam?