Vegora

Genetische tests voor cystic fibrosis

Andere antwoorden

Vraag

Ik ben momenteel proberen voor een baby. Hoe kan ik laten testen om te zien of ik ben een drager van het cystische fibrose gen?

Mijn man's zus stierf aan CF - ben ik meer risico?

Beantwoorden

Cystic fibrosis (CF) is een van de meest voorkomende genetische problemen. Maar is een mutatie in een gen.

Iedereen draagt ​​twee kopieën van de meeste van hun genen - een exemplaar is afkomstig van hun vader, de andere van hun moeder.

Cystic fibrosis is een autosomaal recessieve aandoening, wat betekent dat je moet twee defecte kopieën van het gen hebben te lijden onder de ziekte.

Gemiddeld een op de 22 mensen heeft een normale kopie en een gemuteerde kopie - ze zijn naar verluidt 'dragers'.

Dus voor een CF kind om geboren te worden van niet-CF ouders, ze hebben allebei drager te zijn.

Het is mogelijk om een ​​chromosomenanalyse doen risicogroepen moeders die mogelijk drager.

Het is ook mogelijk om het DNA van de foetus te testen via vlokkentest in de vroege stadia van de zwangerschap, of amniocentesis op ongeveer 16-18 weken.

Het eerste ding om te doen is om te gaan zitten met je partner en probeer in kaart te brengen een gedetailleerde familiegeschiedenis van de ziekte en de geboorte afwijkingen terug te gaan minstens drie generaties en bij voorkeur vier.

Dan, ga en dit bespreken met uw arts of prenatale kliniek. Het kan zijn dat ze het zullen sturen naar een specialist in medische genetica om uw algehele risico op de geboorte van een kind met CF te beoordelen.

Je bent zeer verstandig om uit te vinden de risico's voordat hij een gezin. Ik hoop dat je het 'all clear' van de geneticus zal ontvangen.