Vegora

Wat is nephronophthisis?

Vraag

Na een bezoek aan uw site, op zoek naar informatie over de familiaire juveniele nephronophthisis Ik was teleurgesteld te vinden was er geen informatie over.

Ik vroeg me af hoe ik zou in staat zijn om toegang tot informatie over deze krijgen via het web.

Ik zou dankbaar zijn als je in staat om alle relevante informatie over dit aan mij te sturen waren.

Beantwoorden

Dit is een genetisch bepaald aandoening die progressieve schade aan het binnenste deel van het medullaire nieren veroorzaakt.

Ze worden sponzig en vorm veel cysten en de tubuli verwijd raken en opgezwollen.

Het vermogen van de nieren om te scheiden ureum (afvalproduct) afneemt en de patiënt wordt uremisch als de afbraakproducten van eiwitten zich ophopen.

Helaas is de uitkomst voor de onbehandelde persoon is zeer slecht.

Dialyse kan passend zijn in sommige gevallen en deze ziekte is zeer veel in het domein van de nierspecialist.

Ik verzoek u dringend om te krijgen actuele informatie uit de gespecialiseerde eenheid aangezien als een huisarts voor meer dan 20 jaar, heb ik nooit aan deze voorwaarde voldaan.

Ik heb het gevoel dat je veel meer geldig hulp zal krijgen door middel van discussie met een geneticus of een specialist nefroloog dan zul je door te zoeken op het web naar gegevens over deze aandoening.