Vegora

Polycythaemia vera

PV veel verschillende problemen, zoals jicht veroorzaken.

Polycythaemia vera (PV) is een zeldzame medische aandoening die een groot aantal rode bloedcellen veroorzaakt.

Rode cellen vormen de meerderheid van de bloedcellen. Ze transporteren zuurstof door het lichaam, zodat de inhoud is de zuurstof-dragende eiwit hemoglobine.

PV is een van een groep van ziekten genoemd myeloproliferatieve aandoeningen (MPD) waarbij de cellen die bloedcellen abnormale ontwikkeling. In zeldzame gevallen kan een hoge aantal rode bloedcellen ook in de andere MPDs - essentiële trombocytemie (ET) en myelofibrose (MF).

Het grootste probleem veroorzaakt door polycythaemia vera is dat het hoge aantal rode cellen verhoogt de bloed "dikte (viscositeit).

Bloedtoevoer naar organen wordt verminderd en, in zeldzame gevallen, kan het vormen van bloedstolsels.

Wie is er risico op polycythaemia vera?

Term horloge

Polycythaemia vera. essentiële trombocytose (ET).
Polycythaemia vera. Essentiële trombocytose (ET).

PV is voornamelijk een ziekte van de middelbare leeftijd en ouderen. Het is zeer zeldzaam bij kinderen. PV treft ongeveer 1-2 nieuwe patiënten per 100.000 inwoners per jaar.

Symptomen van PV

PV kan leiden tot veel verschillende problemen, en je kan geen, enkele of alle van de volgende situaties zich voordoen.

  • Hyperviscositeit (verhoogde bloed dikte), die een rode teint (overvloed), hoofdpijn, gezichtsstoornissen, moeheid, kortademigheid en bloedingen kan veroorzaken.
  • Jicht (in 10 tot 15 procent van de patiënten).
  • Jeuk.
  • Gewichtsverlies.
  • Vermoeidheid.
  • Zweten.
  • Bloedingen (hemorragie).
  • Stolling (trombose).

Er is gesuggereerd dat PV verhoogt de waarschijnlijkheid van maagzweren en hoge bloeddruk, maar dit wordt niet langer beschouwd het geval.

In zeldzame gevallen kunnen sommige mensen met PV gaan naar myelofibrose of acute myeloïde leukemie te ontwikkelen.

Wat veroorzaakt polycythaemia vera?

De oorzaak van PV was een mysterie tot voor kort. In 2005 wetenschappers over de hele wereld ontdekt dat veel patiënten met beenmerg aandoeningen (MPD) een mutatie in een molecuul genaamd JAK2.

JAK2 is een eiwit dat functioneert als een signaal celfuncties reguleren. Het stuurt berichten in de cel, en laat het groeien en meer cellen, of anders om te stoppen als het lichaam niet meer cellen nodig.

Onderzoekers geloven dat in MPD patiënten, de mutatie in de JAK2 verbetert berichten vragen om meer mobiele productie. Het resultaat is te veel bloedcellen die het bloed verstoppen en maakt het plakkerig.

De mutatie JAK2 (ook wel de JAK2 V617F) wordt bij ongeveer:

  • de helft van de patiënten met te veel bloedplaatjes in het bloed (ET)
  • de helft van de patiënten met te veel fibroblasten in hun bloed (MF)
  • 95 procent van de patiënten met te veel rode bloedcellen in hun bloed (PV).

De test voor de mutatie JAK2 is zeer eenvoudig en kan worden uitgevoerd op een theelepel bloed resulteert algemeen in 1-2 weken.

Men denkt de JAK2 mutatie waarschijnlijk als gevolg van een beschadiging van het beenmerg, bijvoorbeeld als gevolg van virale infecties of achtergrondstraling.

Hoe wordt polycythaemia vera gediagnosticeerd?

Het eerste proces is hetzelfde als bij andere oorzaken van een hoog aantal rode bloedcellen (erythrocytose).

  • Een bloedonderzoek zal een toename van rode cellen getallen. Het bloed test moet dan worden herhaald om de abnormale resultaat te bevestigen. Vervolgens wordt u gevraagd naar uw medische voorgeschiedenis en een lichamelijk onderzoek.
  • Een rode celmassa studie wordt meestal dan nodig is om te zien of u een absolute erythrocytose (verheven rode celmassa, normaal plasma volume). Het onderzoek wordt vaak uitgevoerd in afdeling nucleaire geneeskunde van een ziekenhuis vervoerd en het gaat mengen zwakke kleurstoffen met een monster van uw bloed en daarna terug in je lichaam. De gekleurde cellen verdelen zich over de rode cellen, waardoor het mogelijk te berekenen wat de totale massa van de rode cellen zijn.
  • Andere diagnostische tests die uitgevoerd kunnen worden zijn onder andere bloedonderzoek voor nierfunctie, leverfunctie en de niveaus van ijzer, foliumzuur, vitamine B12 en zuurstof in het bloed, urinetest, röntgenfoto van de thorax en echografie van de buik.

De diagnose van PV wordt gemaakt door de onderzoeken met erythrocytose samen met andere testen - bijvoorbeeld het testen op veranderingen in JAK2 of observeren specifieke patronen van rode celgroei in bepaalde omstandigheden.

Term horloge

Polycythaemia en erythrocytose zijn de medische termen voor het hebben van te veel rode bloedcellen.

Als er een daadwerkelijke toename van het aantal rode bloedcellen, je hebt absoluut erythrocytose.

Je hebt PV als je een absolute erythrocytose waarvoor er geen andere oorzaak plus een of meer van de volgende:

  • een vergrote milt
  • toename van het aantal neutrofielen (soort witte bloedcellen) en / of het aantal bloedplaatjes in het bloed
  • een mutatie in het JAK2 eiwit
  • een afwijking van de chromosomen op het testen van beenmerg (zogenaamde cytogenetische testen).

Als je hoge rode bloedcellen vervult slechts enkele van de criteria voor PV, en er is geen andere verklaring voor, je hebt wat idiopathische (onbekende oorzaak) erythrocytose genoemd. In dit geval zal uw rode bloedcellen zorgvuldige controle nodig voor het ontstaan ​​van PV of een andere oorzaak.

Hoe wordt PV behandeld?

Het doel van de behandeling is complicaties van PV beheersen of de waarschijnlijkheid van optreden verminderen.

Het is echter moeilijk te voorspellen die complicaties en enkele van de behandelingen ernstige bijwerkingen kunnen lijden.

PV wordt behandeld door het volume van rode bloedcellen in het bloed. Dit kan worden bereikt door venesection (verwijderen van bloed met een injectiespuit) of door behandeling met medicijnen te vertragen de productie van rode cellen.

De keuze van de behandeling, hangt af van:

  • uw leeftijd
  • tolerantie van venesectie
  • of heb je ook een hoog aantal bloedplaatjes
  • als je al hebt meegemaakt bloeden of bloedstolling.

Een voorbeeld van een handleiding voor behandeling besluiten in ons centrum zijn hieronder weergegeven.

Geneesmiddelen die rode bloedcellen te verminderen

Hydroxycarbamide: voorheen bekend als hydroxyureum, dit medicijn werkt door te interfereren met het metabolisme van de cel. Het is een veel voorkomende behandeling voor PV en meestal moet dagelijks worden ingenomen. Uw bloedbeeld worden gecontroleerd minstens om de twee tot drie maanden. Het heeft relatief weinig bijwerkingen waaronder enkele donker worden van de huid pigment, mond en beenulcera en zelden maag en darmen verstoring.

Hydroxycarbamide kan DNA beschadigen en kan de vruchtbaarheid beïnvloeden, dus mag niet worden gebruikt door zwangere vrouwen of vrouwen die proberen zwanger te worden. Er zijn bezorgdheid dat dit geneesmiddel het risico van PV transformeren in kan toenemen acute leukemie. Hoewel nog niet bewezen, de kans dat dit optreden waarschijnlijk bij minder dan 5 procent van de patiënten over een periode van 10 tot 15 jaar.

Melfalan, busulfan en 32P: deze geneesmiddelen behoren tot een groep geneesmiddelen die alkylerende stoffen en worden gebruikt om de belangrijkste behandeling van PV zijn. Ze verminderen cellen door binding aan DNA en beschadigen, waardoor volledige scheiding van de twee DNA-strengen op celdeling. Dit betekent dat deze geneesmiddelen kan permanent vruchtbaarheid en het beenmerg beschadigd.

Ze verhogen de kans PV veranderen in een vorm van acute leukemie, waarschijnlijk ongeveer 5-10 procent van de patiënten ouder dan 10 jaar. Busulfan en 32P worden nog steeds gebruikt om PV te behandelen wanneer andere medicijnen niet werken, leiden tot onaanvaardbare bijwerkingen of als u de hydroxycarbamide tabletten voor reden niet kan nemen.

Interferon: dit is een natuurlijk voorkomend eiwit dat de groei van beenmerg remt. Het moet worden toegediend via injectie, meestal drie keer per week. Interferon wordt gebruikt in sommige patiënten met PV, vooral bij jonge mensen die hun fertiliteit. Het kan worden toegediend aan zwangere vrouwen.

Interferon is ook gemeld te controleren of omkeren, de ontwikkeling van myelofibrose. Het heeft veel bijwerkingen, waaronder griepachtige symptomen, haaruitval, depressie, lever en schildklierafwijkingen: een hoog percentage van de patiënten die zijn voorgeschreven deze drug zullen niet in staat zijn te blijven gebruiken.

Term horloge

Bloedplaatjes: kleine cel fragmenten die samenklonteren tot het vormen van bloedstolsels.

Anagrelide: dit medicijn verlaagt het aantal bloedplaatjes, maar heeft slechts een zeer bescheiden en onvoorspelbaar effect op rode bloedlichaampjes. Het lijkt te werken door de grootte van de bloedplaatjes-producerende cellen in het beenmerg (de megakaryocyten). Anagrelide kan alleen worden gebruikt om PV te behandelen wanneer aanvullende middelen om de erytrocyten, zoals aderlating controle worden gebruikt. Het is momenteel niet gelicentieerd in het Europa als een behandeling voor PV.

Andere behandelingen

De meeste mensen met PV, met de mogelijke uitzondering van die met een verhoogd risico op bloedingen of een zeer hoog aantal bloedplaatjes, zal worden geadviseerd om te nemen aspirine of een soortgelijk geneesmiddel. Aspirine niet lager de rode bloedcellen, maar kan enige bescherming tegen stolling complicaties te bieden door het verminderen van de 'kleverigheid' van bloedplaatjes.

Bijwerkingen zijn bloedingen en zweren in de maag en dunne darm. Om deze reden wordt aspirine alleen met voorzichtigheid gebruikt worden als u een aantal bloedplaatjes van meer dan 1500000000 per ml.

Soms medicijnen die werken op een soortgelijke wijze worden gebruikt in plaats aspirine. Voorbeelden zijn dipyridamol en clopidogrel. Sommige patiënten zijn ook behandeld met warfarine, vooral als u onlangs een bloedstolsel in een ader of hebben meerdere stolsels gehad.

Jicht wordt zowel door het aantal rode bloedcellen en door een middel zoals allopurinol de uitscheiding van urinezuur kristallen die de symptomen verhogen. Een acute aanval van jicht wordt behandeld met pijnstillers.

De jeuk geassocieerd met PV kan een bijzonder moeilijk probleem te controleren. Maatregelen toegepast zijn onder andere:

  • het vermijden van bekende triggers
  • kalmerende crèmes (waterige crème met menthol)
  • histamine-antagonisten zoals ranitidine kan helpen.

Het is ook belangrijk om alle andere risicofactoren voor arteriële ziekte zoals roken, hoge bloeddruk, diabetes en hoge cholesterol te behandelen.

Zwangerschap en PV

Veel geneesmiddelen op giftig voor sperma en foetus. Als u wilt een gezin te stichten, overleg dan met uw hematoloog over de vraag of het mogelijk is om medicatie te veranderen.

Vrouwen met een PV die wordt behandeld door middel van venesectie alleen zijn waarschijnlijk minder procedures nodig tijdens de zwangerschap wanneer het bloed natuurlijk verdunt.

Zwangerschap zelf wordt geassocieerd met een verhoogd risico op stolling. Om deze reden veel zwangere vrouwen krijgen ook aspirine en sommige zullen het antistollingsmiddel ontvangen heparine om het risico op stolling minimaliseren.

Lange-termijn vooruitzichten

De vooruitzichten voor PV wordt significant beïnvloed door het optreden van complicaties - in het bijzonder die welke worden veroorzaakt door stolling omdat deze komen vaker voor en zijn vaak de meest ernstige.

De kans op trombose toeneemt met iemands leeftijd en wanneer is er een eerdere probleem veroorzaakt door stolling geweest.

Die mensen met een PV die niet gaan over naar andere verwante ziekten te ontwikkelen waarschijnlijk een normale of licht verminderde levensverwachting.

Als je op naar myelofibrose of acute myeloïde leukemie te ontwikkelen, zijn de vooruitzichten niet zo goed.

Myelofibrose

Gedurende lange tijd 20-30 procent van de patiënten met PV kan een "gebruikte fase 'van hun ziekte bekend als myelofibrose ontwikkelen. Hoeveel behandeling om rode bloedcellen te verminderen invloed op de ontwikkeling van deze aandoening is onduidelijk en controversieel.

Mensen met een myelofibrosis hebben lage bloedwaarden, ontwikkelen vergrote milt en wordt gezegd dat ze een verhoogd risico op het ontwikkelen van acute myeloïde leukemie. Behandeling kan omvatten:

  • ondersteuning van het bloedbeeld (soms door erythrocytentransfusie)
  • geneesmiddelen zoals hydroxyureum of interferon
  • bestraling (X-ray) behandeling op maat milt verminderen
  • verwijderen van de milt (splenectomie)
  • beenmergtransplantaties voor een passende donor.

Afhankelijk van de ernst van fibrose en de effectiviteit van de behandeling, overleving is gemiddeld ongeveer drie jaar. Enkele PV patiënten met myelofibrose zijn experimenteel behandeld met beenmergtransplantatie.

Acute myeloïde leukemie

Acute myeloïde leukemie verbonden met een zeer slechte vooruitzichten omdat deze vorm van leukemie vaak resistent tegen behandeling.

Af en toe goede resultaten zijn gemeld bij de zeer weinig patiënten die zijn behandeld met een beenmergtransplantatie hetzij met behulp van:

  • hun eigen beenmerg (autologe transplantatie)
  • een verwante donor (allogene transplantatie)
  • een vrijwilliger niet-verwante donor.

Vanwege het hoge risico van mortaliteit, worden deze transplantatieprocedures niet vaak gebruikt in acute myeloid leukemie die ontstaat uit PV.

Nadere inlichtingen

Voor meer hulp en informatie over polycythaemia vera, contact opnemen met de patiënt steungroep MPD-ondersteuning.

Andere mensen ook lezen:

Chronische lymfatische leukemie: hoe wordt chronische lymfatische leukemie gediagnosticeerd?

Acute leukemie of bloedkanker: wat zijn de symptomen van acute leukemie?

Kanker en bloedarmoede: vormen van bloedarmoede.

Multipel myeloom: hoe kan men de ontwikkeling van myeloom?