Vegora

Ik heb Von Willebrands ziekte, maar mama niet. heeft vader hebben?

Vraag

Ik heb onlangs ontdekt Ik heb Von Willebrands ziekte type 1. Ik heb geen andere dan een waarschuwing card informatie ontvangen.

Waar kan ik wat UK afkomstige informatie over deze aandoening te krijgen? Ik ben niet het testen van andere familieleden, hoewel mijn moeder is getest en het is niet uit haar komen.

Betekent dit dat mijn vader heeft de bloedziekte, en moet al mijn familie worden getest?

Beantwoorden

Ziekte van von Willebrand is een levenslange aandoening bloeden met gelijkenissen aan hemofilie. Het wordt veroorzaakt door een defect gen.

Iemand zoals jij die alleen moet het erven als van de ene ouder, niet beide, en het beïnvloedt mannen en vrouwen gelijk.

Maar liefst 1 op 1000 wordt gedacht dat het gen, maar het is effecten zijn variabel, zodat er in ernst.

Het gendefect veroorzaakt een verminderde concentratie in het bloed van een stof genaamd Von Willebrand factor. Dit speelt twee rollen in de bloedstolling.

Het helpt bloedplaatjes om een ​​plug te vormen een gewonde bloedvat maar vormt ook een deel van factor 8, een andere substantie die essentieel is voor de bloedstolling.

Zonder de Von Willebrand factor bloedplaatjes stekkers niet goed kan vormen, noch kan de bloedstolling optreden normaal, dus er is een neiging tot bloeden.

In veel gevallen zijn de symptomen zijn minimaal, maar in andere mensen, bloeden uit tandvlees en uit bezuinigingen en bloedneuzen zijn overdreven; vrouwen kunnen last hebben van hevige menstruaties. Bloedonderzoek bevestigt de diagnose.

Zoals ik weet zeker dat je je bewust bent, kunnen episodes van bloedingen voorkomen worden met het gebruik van desmopressine of door toediening van cryoprecipitaten, die wordt verkregen uit een normale bloedplasma.

Als je moeder geen drager van het gen, dan is het zeer waarschijnlijk dat je vader doet, en omdat hij niet weet over zijn stoornis, hij heeft natuurlijk een zeer milde vorm van het.

Het lijkt een goed idee dat de rest van je familie ook getest worden, voor het geval ze ooit geconfronteerd met enig operaties of verwondingen in de toekomst en zou moeten weten als ze een neiging tot bloeden.