Hoe heb ik de ziekte van Huntington te krijgen?

Vraag

Ik heb de ziekte van Huntington (HD).

Hoe kan ik het gen als er blijkbaar geen familiegeschiedenis van de ziekte? Voor zover ik weet mijn beide ouders zijn mijn biologische ouders.

Ik heb een broer en twee zussen en ze kinderen hebben. Mijn ouders hebben grote gezinnen, en er is geen bekende geschiedenis van Huntington.

Mijn moeder is 75, zonder tekenen; mijn vader is onlangs overleden aan kanker 79 jaar oud, ook geen tekenen.

Mijn broer is 55 en mijn beide zussen lijken wel goed (ze willen niet te worden getest op het gen).

Beantwoorden

Het spijt me te horen over uw diagnose van de ziekte van Huntington (HD).

Het wordt geërfd van ouders die de aandoening hebben en elke nakomelingen heeft een 50 procent kans op het krijgen van het gen (autosomaal dominante overerving).

Degenen met het gen altijd symptomen ontwikkelen uiteindelijk, maar precies hoe en wanneer heeft de neiging te variëren tussen individuen.

Want het zit in de familie, is er bijna altijd een geschiedenis van de getroffen familieleden. Mijn begrip is dat zelfs binnen dezelfde familie de aandoening op verschillende manieren op verschillende leeftijden kunnen presenteren.

Dus het is altijd mogelijk dat een van uw ouders draagt ​​HD en zou het veel later in het leven te ontwikkelen - al moet gezegd worden dat het achtste decennium is erg laat.

Indien er sprake is van een spontane mutatie in een van je genen, is het theoretisch mogelijk om als eerste in de familie om HD te hebben, maar ik krijg te horen dat dit is echt een heel zeldzame gebeurtenis.

Als je het hebt gehad bloedtest voor HD, bevestiging van de diagnose, en als u meer wilt weten over je erfenis te begrijpen, dan is de volgende stap zou deskundige genetische counseling zijn.

Er zijn gespecialiseerde teams in ziekenhuizen die deze service kan bieden en het misschien de moeite waard te vragen uw huisarts of neuroloog als u kunt worden doorverwezen naar een.

Er is geen effectieve remedie op het moment voor HD en kennis over dergelijke erfenis niet altijd daarop enig voordeel op degenen die het hebben.

Ik kan je broers en zussen niet willen op de vraag na te streven met betrekking tot zichzelf te begrijpen, vooral als de informatie geen invloed op de manier waarop ze hun leven zal hebben.

Er zijn echter soms problemen voor hun familie planning van de volgende generatie te worden beschouwd.

Op dit moment is er geen specifiek antwoord op uw specifieke dilemma, maar ik ben vrij zeker dat een klinisch geneticus kan verklaren uw situatie zou zijn.