Vegora

Een familiegeschiedenis van neurologische ziekte

Vraag

Toen mijn grootvader stierf hij in de vroege stadia van de ziekte van Parkinson.

Zijn twee zonen (mijn vader en oom) hebben multiple sclerose (MS) en Parkinson respectievelijk.

Mijn eigen zoon heeft hersenverlamming en epilepsie, die zijn bewezen los.

Mijn zus heeft twee zonen. Men heeft tubereuze sclerose, de andere is autistisch. De zoon van mijn broer is nu ook gediagnosticeerd met een leerstoornis.

Ik ben bang dat er een defect gen die alleen mannelijke leden van de familie kunnen zijn als alle van de aandoeningen van de hersenen en het zenuwstelsel.

Denk je dat ik moet verder kijken naar dit voor mijn kinderen oud genoeg zijn om te overwegen om kinderen van hun eigen?

Beantwoorden

Dit is een zeer interessante vraag.

Achter de heldere en rationele manier waarop je hebt zorgvuldig uiteengezet de vraag die ik ben diep bewust van de familie tragedie die het beschrijft.

Ik ben er absoluut zeker van dat u deskundig advies verdient.

Mijn eerste reactie is dan ook voorstellen dat u vraagt ​​uw huisarts u verwijzen naar uw dichtstbijzijnde genetica eenheid. Het is waarschijnlijk te worden aangesloten op uw regionale in plaats van district ziekenhuis.

Tubereuze sclerose wordt overgeërfd via een autosomaal dominant gen, dat is, het waarschijnlijk worden overgenomen door halve nakomelingen.

Het kan leiden tot epilepsie en mentale retardatie.

De genetische kenmerken van epilepsie zelf zijn minder duidelijk, maar ongeveer 30 procent van de patiënten met 'spontane epilepsie' hebben een geschiedenis van aanvallen bij eerstegraads familieleden.

De duidelijke patroon van problemen in uw stamboom en een (weliswaar onvolledige) patroon van mannelijke overerving zeker suggereert dat er een relatie tussen hen kan zijn.

Om van dit punt tot het geven van advies op maat over de toekomst risico's zal het deskundig advies dat ik heb aanbevolen vereisen.