Vegora

Niemann - pick ziekte

Vraag

Ik ben een verpleegster en op dit moment ben de zorg voor een drie-jarige met Niemann-Pick ziekte.

Ik ben erg onzeker over de details van deze ziekte; Heeft u informatie die u mij?

Beantwoorden

Niemann-Pick ziekte (NP) is een erfelijke stofwisselingsziekte waarbij schadelijke hoeveelheden van een vettige substantie ophopen in verschillende organen van het lichaam, zoals de milt, lever, longen, beenmerg en de hersenen.

NP patiënten worden momenteel onderverdeeld in vier categorieën, het label AD.

Type A - klinische kenmerken: lever en milt zijn vergroot van vroeg in het leven en significante schade aan de hersenen optreedt.

Er is geen effectieve behandeling en patiënten zelden ouder worden dan 18 maanden, het sterven in de kinderschoenen. De vette materiaal ophoopt heet sfingomyeline.

Type B - klinische kenmerken: lever en milt zijn vergroot in de pre-tienerjaren.

Hoewel de hersenen niet wordt aangetast, hebben de meeste patiënten ademhalingsproblemen. Opnieuw, zoals in type A, de vette materiaal ophoopt is sfingomyeline, een belangrijk bestanddeel van het membraan van alle cellen in het lichaam.

Het metabole defect gemeenschappelijke types A en B is onvoldoende activiteit van een enzym dat sphingomyelinase de natuurlijke afbraak van sfingomyeline die zich bij normale celactiviteit initieert.

Behandelen met beenmergtransplantatie is geprobeerd in een klein aantal patiënten met type B. Het is mogelijk dat enzymvervangingstherapie, en uiteindelijk gentherapie worden ontwikkeld in de toekomst deze patiënten helpen.

Weldra type B patiënten kunnen een relatief lang leven, maar kan zuurstof behandeling vanwege nodig hebben om de aandoening van de longen.

Typen C en D - de lever en miltvergroting minder sterk bij patiënten deze subtypes van NP.

De hersenen kunnen zo uitgebreid betrokken dat ze niet in staat om neer te kijken op en hebben moeite met lopen en slikken en progressief verlies van het gezichtsvermogen en gehoor zijn.

De aandoening kan vroeg in het leven of in de tieners verschijnen.

Deze patiënten zijn niet in staat te mobiliseren cholesterol in de hersenen zenuwcellen waar het zich ophoopt en veroorzaakt slecht functioneren van deze cellen.

Een laag cholesterol dieet heeft vaak in hun behandeling en de levensverwachting is zeer variabel.

Er wordt onderzoek gedaan naar genetische defect (s) geassocieerd met types C en D.

Het enige verschil tussen deze beide subtypen is dat type D ontstaat bij mensen met een gemeenschappelijke voorouderlijke achtergrond in Nova Scotia.