Vegora

Mijn kleinzoon heeft Aarskog syndroom

Vraag

Mijn kleinzoon, vier jaar oud, is gediagnosticeerd als lijdend aan Aarskog syndroom.

Als zeer weinig lijkt te zijn over het bekend zou ik erg dankbaar zijn als je wat informatie over de implicaties en gevolgen van de aandoening kan bieden.

Beantwoorden

Aarskog syndroom is een zeldzame aandoening - slechts 100 of zo gevallen zijn wereldwijd bekend.

Het wordt veroorzaakt door een defect gen of genen, gedragen op het X-chromosoom.

Het kan een aantal fysieke afwijkingen veroorzaken maar een kind met het syndroom niet noodzakelijk elk van de kenmerken.

Deze omvatten korte gestalte, brede scheiding van de ogen, een kleine neus met een brede brug, abnormaal gevormde oren, korte vingers en tenen, niet-ingedaalde testikels en lies (lies) hernia.

Er kunnen problemen met visie, waaronder een scheel, astigmatisme of grote hoornvliezen.

Sommige kinderen hebben een 'gezwicht' verschijning aan hun borst en een prominente navel (navel).

Vertraagde puberteit kan ook optreden, maar de aandoening is meestal niet geassocieerd met een verstandelijke beperking.

Er is geen specifieke behandeling voor Aarskog syndroom, maar je kleinzoon zou worden verwacht dat zij een normale levensduur en hij moet in staat zijn om reguliere school krijgen.

Hij zou een operatie nodig hebben op een bepaald punt als, bijvoorbeeld, heeft hij een niet-ingedaalde testikel of een hernia.

Zijn ouders moeten genetische counseling worden aangeboden, zodat ze kunnen ontdekken wat het risico is van Aarskog syndroom voorkomen in toekomstige zwangerschappen.

Aanvankelijk kunnen ze het moeilijk vinden om in het reine komen met het feit dat hun kleine jongen heeft deze aandoening en omdat het zo zeldzaam dat ze kunnen zich ook erg geïsoleerd.

Als ze zouden willen zien of andere families in het Europa hebben een kind met het syndroom van Aarskog ze in contact konden komen met de Europa liefdadigheid Contacteer een familie.