Vegora

Fragiele X syndroom

Vraag

Mijn vraag is om te achterhalen of iemand mij kon geven informatie over Fragiele X of me in een richting die kunnen helpen zou zijn.

Beantwoorden

Fragiele X syndroom is een erfelijke afwijking van het X-chromosoom, dat mentale retardatie veroorzaakt, in feite is het de meest voorkomende oorzaak van mentale retardatie na Downsyndroom.

De aandoening wordt doorgegeven binnen families in wat bekend staat als X-gebonden recessieve patroon van overerving, wat betekent dat hoewel de mannetjes het meest getroffen worden, vrouwen zijn dragers van het genetisch defect en kan deze doorgeven aan een aantal van hun zonen die zal worden beïnvloed en sommige van hun dochters die zullen dragers geworden.

Ongeveer 1 op de 1500 mannen wordt getroffen met Fragiele X en er is ongeveer 1 op de 1000 vrouwen die drager zijn.

Beïnvloede mannetjes maar ook als geestelijk gehandicapt zijn meestal groot, fysiek sterk, hebben een prominente neus en kaak, verhoogde oor lengte, grote testes en gevoelig voor epileptische aanvallen kunnen zijn.

Ongeveer een derde van de vrouwelijke dragers vertonen sommige verstandelijke handicap. Omdat er geen behandeling voor de aandoening, moet elke vrouw die een familiegeschiedenis van fragiele X heeft genetische counseling voorafgaand streven naar het starten van een gezin.

Er is ook een Fragiele X Vereniging die ondersteuning en informatie voor de getroffen gezinnen biedt.

Ze zouden ook de moeite waard contact op te nemen voor verdere hulp.