Vegora

Cystic fibrosis

Vraag

Kunt u mij enige informatie over cystic fibrosis geven?

Beantwoorden

Cystic fibrosis (CF) is een erfelijke aandoening die kinderen vanaf de geboorte beïnvloedt.

Het resultaat van een specifiek defect in een gen dat afwijkingen in de vloeistoffen (bijvoorbeeld slijm) die worden geproduceerd door bepaalde klieren in het lichaam veroorzaakt.

Het uiteindelijke effect is dat de patiënt vatbaar maken voor terugkerende luchtweginfecties, maag-, darm-en leverproblemen.

Het is een ernstige aandoening. De long complicaties in het bijzonder hebben de neiging om het leven verkorten, hoewel met moderne behandelingen, zoals antibiotica, veel patiënten nu goed overleven in het volwassen leven.

Het gebruikt te worden beschouwd als een aandoening van kinderen en tieners, maar de gemiddelde levensverwachting is nu bijna 30 jaar, en sommige patiënten hebben actief leven in hun jaren '40.

Een volledige genezing is nog niet beschikbaar, maar nu dat het verantwoordelijke gen is geïdentificeerd, is er optimisme binnen de wetenschappelijke gemeenschap dat een oplossing uiteindelijk zal worden gevonden.

Ongeveer 1 op de 25 van de bevolking dragen het afwijkend gen. Het is een recessieve eigenschap - wat betekent dat het niet tot ontwikkeling komen als een individu erft het CF-gen van beide ouders.

Als een paar weten dat ze beiden het gen dragen, dan is elk van hun kinderen heeft een 25 procent kans op het erven van de conditie en een 50 procent kans om een ​​drager.

Indien slechts een ouder draagt ​​het gen, dan is ieder kind heeft een 50 procent kans om drager te.

Vervoerders niet ontwikkelen van de aandoening. Voor mensen met een familiegeschiedenis, is er een specifieke test die de vervoerder staat kan diagnosticeren.

Het zou verstandig zijn om het te bespreken met uw eigen arts als u een familiegeschiedenis van de aandoening, of als je gewoon ongerust over.

Gespecialiseerde teams, waaronder deskundigen in de genetica, zijn grote bron van advies, ondersteuning en behandeling voor gezinnen die kampen met cystic fibrosis.